Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad clínica y es compleja en todos sus aspectos. El electrocardiograma (ECG) es una herramienta diagnóstica muy útil, más del 80% de los pacientes con MCH van a presentar alteraciones. El objetivo principal de nuestro estudio fue describir las características electrocardiográficas de una cohorte de pacientes con diagnóstico clínico y genético de MCH, detectar variables electrocardiográficas típicas de cada tipo de mutación y determinar su valor pronóstico.

Métodos: Entre enero de 2004 y enero de 2015, se incluyeron consecutivamente todos los pacientes diagnosticados de MCH portadores de mutaciones causales en genes sarcoméricos que cumpliesen los criterios de inclusión (edad ≥ 16 años, disponer del ECG que se realizó en el momento del diagnóstico, seguimiento clínico ≥ 2 años). Se excluyeron a los pacientes con antecedente de cirugía cardiaca, terapia de reducción septal o ECG ilegible. Se recogieron los datos clínicos de cada paciente, así como el tipo de mutación y el gen afectado.

Resultados: Se incluyeron 225 pacientes (47,0 ± 15,9 años, 67,6% varones). Se hallaron 44 mutaciones causales: 24 (54,5%) afectaban a MYBPC3, 15 (34,1%) a MYH7, 2 (4,5%) afectaban a TNNT2, las tres restantes se hallaron en los genes MYL2, MYH6 y FHL1. Las características ECG y la prevalencia de los patrones electrocardiográficos se muestra en la tabla y figura 1. Al comparar las características ECG de los pacientes portadores de mutaciones en MYBPC3 frente a mutaciones en MYH7, los primeros presentaban más frecuentemente un eje del QRS desviado hacia la derecha (19,1% frente a 0%; p = 0,001), mientras que los segundos tenían mayor incidencia de BRI (13,0% frente a 3,3%; p = 0,01) y de QRS > 110 ms (34,8% frente a 20,4%; p = 0,044). Tanto los pacientes con un intervalo QRS > 110 ms como aquellos con un QTc prolongado (≥ 440 ms en varones y ≥ 460 ms en mujeres) presentaban un mayor riesgo de sufrir un evento cardiovascular mayor y combinado (fig. 2).

Figura 1. Prevalencia de los patrones electrocardiográficos.

Figura 2. Supervivencia libre de eventos. Panel A: supervivencia libre de eventos cardiovasculares mayores (ingreso por insuficiencia cardiaca, trasplante cardiaco, muerte por insuficiencia cardiaca, muerte por accidente cerebrovascular) en función de la duración del intervalo QRS. Panel B: supervivencia libre de eventos cardiovasculares combinados (eventos cardiovasculares mayores, muerte súbita, muerte súbita recuperada, terapia DAI, TVMS sincopal) en función de la duración del intervalo QRS. Panel C: supervivencia libre de eventos cardiovasculares mayores en función de la duración del intervalo QTc. Panel D: supervivencia libre de eventos cardiovasculares combinados en función de la duración del intervalo QTc.

Conclusiones: El electrocardiograma de los pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica muestra alteraciones en más del 90% de los pacientes. La desviación hacia la derecha del eje del QRS es un hallazgo novedoso y se asocia de manera independiente a las mutaciones en el gen MYBPC3. Tanto los pacientes con un complejo QRS prolongado como aquéllos con un intervalo QTc prolongado presentan un peor pronóstico.