Se conoce que la aparición de este defecto es rara, con una frecuencia de presentación variable. En un estudio retrospectivo llevado a cabo en la Clínica Mayo se revisaron todos los ecocardiogramas de la base de datos de esta institución y, con los datos cruzados de la historia clínica, se definieron las características demográficas y clínicas de los pacientes con esta enfermedad. Basado en este estudio, se ha estimado una frecuencia del 0,006% luego del análisis de 788.733 pacientes2. Por otra parte, en una serie de casos retrospectiva de 627 pacientes sometidos a cirugía de válvula aórtica en un centro en Japón durante 2002-2012, se documentó una frecuencia del 0,48% para la VAC6.

En estudios previos basados en autopsias se estableció una prevalencia del 0,0028-0,0033%7.

Con respecto a variables demográficas, para su población analizada, el estudio de la Clínica Mayo estableció que la VAC es más frecuente en mujeres (52%), con una edad de presentación media de 43,5 años; el 34% de los pacientes tenían antecedente de hipertensión arterial y el 32% padecían otros defectos cardiacos concomitantes2.

La VAC es una anomalía cardiaca caracterizada por la presencia de 4 valvas en la estructura valvular aórtica debida a la existencia de una valva supernumeraria. Existen diferentes sistemas de clasificación para esta condición; sin embargo, 2 son los más ampliamente aceptados1. El primero fue el propuesto por Hurwitz y Roberts1, que se basa en el tamaño de la valva supernumeraria, y subdivide la VAC en 7 subtipos, de la A a la G. Esta clasificación fue complementada por Vali et al. al agregar un nuevo subtipo, el H1,2,8.

Dentro de esta clasificación, los subtipos A y B son los más comunes, cada uno con un porcentaje de presentación del 34%.

Posteriormente, Nakamura et al.9 propusieron una nueva clasificación simplificada, basada en la posición de la valva supernumeraria con respecto a las valvas normales. La clasificación se subdivide en 4 subtipos (I-IV)1,2,9. Dentro del estudio de Nakamura, se vio que los subtiposI yII son los más comunes, con un porcentaje de presentación del 23,8% y del 30,9% de los casos, respectivamente. Se debe destacar que los subtiposI yII de Nakamura se correlacionan con los subtipos A y B de Hurwitz y Roberts1,2,9,10. En la figura 1 se muestra un esquema de la clasificación morfológica de la VAC.

Figura 1.

Clasificación morfológica de la válvula aórtica cuadricúspide. A)Clasificación de Nakamura. TipoI: valva supernumeraria (VS) entre las valvas coronarianas izquierda (VCI) y derecha (VCD). TipoII: VS entre las valvas no coronariana (VNC) y la VCD. TipoIII: VS entre las VNC y la VCI. TipoIV: VS no identificada, 2 valvas pequeñas de igual tamaño. B)Clasificación de Hurwitz y Roberts: TipoA: 4 valvas de igual tamaño. TipoB: 3 valvas de igual tamaño y 1 valva de menor tamaño. TipoC: 2 valvas iguales de gran tamaño con 2 valvas iguales de pequeño tamaño. TipoD: 1 valva de gran tamaño, 2 valvas iguales de tamaño mediano y 1 valva de pequeño tamaño. TipoE: 3 valvas iguales de pequeño tamaño con 1 valva de gran tamaño. TipoF: 2 valvas iguales de gran tamaño con 2 valvas desiguales de pequeño tamaño. TipoG: 4 valvas de diferente tamaño. TipoH: 1 valva de gran tamaño, 1 valva de mediano tamaño y 2 valvas iguales de pequeño tamaño.

Las valvulopatías de origen congénito representan el 20-30% de los defectos cardiacos del desarrollo. Estas malformaciones valvulares congénitas pueden tener una incidencia de hasta el 5% de los nacidos vivos4,11.

El desarrollo embrionario de las válvulas cardiacas es complejo. Los primordios valvulares surgen de valvas y cúspides individuales derivadas de las almohadillas endocárdicas, pero la región específica de cada almohadilla que da origen a cada valva en particular no está definida12.

En modelos humanos y animales se ha encontrado que hay mecanismos relacionados con la activación de las células intersticiales valvulares y la producción de matriz extracelular en diferentes estadios embrionarios que podrían estar relacionados con la patogénesis de las valvulopatías congénitas13.

Se han propuesto múltiples mecanismos fisiopatológicos. Actualmente el modelo más factible es la partición de 1 de los 3 cojinetes valvulares por una invaginación del endotelio en estadios tempranos del desarrollo13,14.

Dentro de las condiciones asociadas, se ha establecido que el 18-32% de los pacientes con VAC tienen un defecto cardiaco congénito adicional, tal como anomalías de las arterias o de los ostium coronarios, defectos septales atriales y ventriculares, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, fístula del seno de Valsalva, estenosis fibromuscular subaórtica, insuficiencia valvular aórtica, prolapso de la válvula mitral, cardiomiopatía hipertrófica y transposición de grandes vasos5,6,15.

Por otra parte, se destaca que en el truncus arteriosus y otros defectos conotruncales puede existir una válvula sigmoidea cuadricúspide; su frecuencia en una serie retrospectiva de pacientes sometidos a reparación de válvula truncal fue del 61%. Sin embargo, esta manifestación hace parte del defecto congénito truncal y no se considera propiamente como válvula aórtica cuadricúspide16.

Los pacientes con VAC pueden tener un curso asintomático hasta la quinta o sexta década de la vida, cuando los síntomas aparecen en relación con el estado funcional de la válvula aórtica y otras comorbilidades3,6,17.

Las manifestaciones clínicas dependen del estado funcional de la válvula aórtica17, y la presentación más prevalente es la regurgitación aórtica; de hecho, el tipo HurwitzB es el que tiene mayor probabilidad de desarrollar esta condición por el estrés valvular y mala coaptación de las valvas, generado por el efecto hemodinámico de la valva más pequeña5,17.

La auscultación de soplos cardiacos es más común cuando hay otros defectos cardiacos asociados; sin embargo, ante defectos valvulares graves, un soplo de regurgitación puede ser claramente audible3,17-19.

El compromiso estructural de la válvula aumenta la susceptibilidad de otras condiciones cardiacas, tales como fiebre reumática y endocarditis infecciosa, aunque dada la baja prevalencia de esta condición, no es clara la indicación para el tratamiento con antibiótico profiláctico en estos pacientes5.

Con respecto a la asociación de VAC con endocarditis infecciosa, existen datos que sugieren una incidencia de hasta el 9%, mayor que otras morfologías aórticas, incluida la válvula aórtica bicúspide. Sin embargo, estos datos se derivan de informes de casos y, considerando lo raro de esta patología, es difícil estimar la verdadera incidencia de endocarditis infecciosa en VAC y establecer medidas de asociación de riesgo20-22.

Por otra parte, hay casos descritos en donde trastornos como la fiebre reumática y la endocarditis bacteriana pueden crear seudo-VAC por inflamación y formación de septos en las valvas aórticas normales; incluso se debe considerar dentro del diagnóstico diferencial el compromiso neoplásico tipo fibroelastomas y mixomas por hallazgos en imágenes similares5,23.

El diagnóstico de esta condición por lo general es tardío, cuando el defecto valvular tiene un impacto hemodinámico importante y aparecen síntomas asociados tanto a la valvulopatía como a la insuficiencia cardiaca5.

A pesar de esto, la modalidad diagnóstica más usada para el diagnóstico es la ecocardiografía, sea transtorácica o transesofágica, pues en ambas modalidades se logra visualizar la morfología de la válvula aórtica y realizar mediciones respectivas. De hecho, en los casos publicados, aproximadamente el 60% se han diagnosticado a través de ecocardiografía5,19.

La ventana de eje corto favorece la mejor visualización de la válvula aórtica y permite la caracterización morfológica de la válvula, el número de valvas, su grosor y su movilidad5,6,18,19. Característicamente, la VAC produce una forma enX en diástole y una forma rectangular en sístole24.

Existen otros métodos de imagen para el diagnóstico de esta condición, tales como la resonancia magnética cardiaca, la tomografía cardiaca y la ecocardiografía tridimensional5,23,25. En la figura 2 se puede observar un ejemplo de los hallazgos en dos modalidades de imagen diferentes para esta condición.

Figura 2.

A)Mujer de 49 años, sin antecedentes médicos, quien se encuentra hospitalizada por accidente cerebrovascular isquémico criptogénico; dentro de estudios en búsqueda de etiología, se realiza ecocardiograma transesofágico, el cual en fase diastólica evidencia VAC Hurwitz y Roberts tipoC, Nakamura tipoD. B)Paciente femenina de 71años, con antecedente de hipertiroidismo, en seguimiento ambulatorio por palpitaciones. Se realizó tomografía cardiaca con puntuación de calcio, y, de manera incidental en reconstrucción multiplanar, para el plano válvula aórtica en fase diastólica se observa válvula aórtica cuadricúspide Hurwitz y Roberts tipoH, Nakamura tipoC.

La tomografía computarizada es una herramienta útil en la evaluación de la anatomía y la función de la válvula aórtica como complemento a la información aportada en la ecocardiografía. Para obtener un estudio de alta calidad diagnóstica es fundamental una adecuada preparación del paciente y un protocolo de adquisición del estudio para optimizar la información que se puede obtener de esta herramienta diagnóstica6,26.

El tratamiento depende de la gravedad de las complicaciones y de la afectación de la función valvular y cardiaca. En algunos casos, las personas pueden vivir con esta variante anatómica sin necesidad de tratamiento o con una vida relativamente normal. Sin embargo, cuando se desarrollan complicaciones graves, como la insuficiencia o la estenosis aórtica, el pronóstico puede ser menos favorable; la insuficiencia destaca como la principal complicación en la función valvular6.

Las indicaciones quirúrgicas para la VAC son insuficiencia valvular aórtica grave, estenosis aórtica grave o VAC disfuncional asociada con otras lesiones, como la oclusión del ostium coronario izquierdo3,27. En los pacientes con VAC asociada a insuficiencia aórtica, el 66,7% requirieron reemplazo valvular aórtico28. George et al.29 resumieron 15 casos de VAC publicados previamente y observaron que solo3 (20%) requirieron cirugía; las indicaciones quirúrgicas fueron estenosis e insuficiencia aórtica grave en 1paciente, y regurgitación aórtica asociada con prolapso grave de la válvula mitral en 2pacientes.

Con respecto al pronóstico de la VAC, en el registro de 21 pacientes detectados por ecocardiograma transtorácico entre 1975 y 2001 en la Clínica Mayo, se encontró que la supervivencia total de la cohorte fue del 91,5 y del 87,7% a 5 y 10años, respectivamente (89,9 y 84,9%, respectivamente, en los pacientes no sometidos a intervención quirúrgica, sin diferencias significativas entre el grupo posquirúrgico frente al no quirúrgico, p=0,15). La supervivencia libre de cirugía o muerte fue del 73,9% a 5años. Se remitió al 12% a reemplazo valvular y al 4% a reparación valvular, todos en contexto de regurgitación aórtica3. En una serie de casos más pequeña se evidenció que la reparación valvular fracasó en 1 de 9 pacientes destinados a cirugía, por lo que debió cambiarse a recambio valvular aórtico30.

En relación con la técnica quirúrgica para la corrección del defecto, en la serie publicada por Idrees et al.31, se logró la reparación de la válvula aórtica en el 23% de los pacientes, en el 73% se realizó reemplazo valvular por bioprótesis y en 1paciente se llevó a cabo un procedimiento de Ross. La técnica a realizar se definió según los hallazgos intraoperatorios y la preferencia del cirujano. Entre las técnicas, se prefiere el reemplazo valvular cuando la enfermedad es avanzada y existe degeneración grave de las cúspides; en aquellos pacientes que se presentan con cúspides conservadas, se puede considerar la reparación valvular a través de técnicas de «tricuspidización»30-32.

Las complicaciones postoperatorias son raras e incluyen progresión de la insuficiencia aórtica, isquemia cerebral transitoria, bloqueo auriculoventricular de tercer grado, tromboembolia, endocarditis de la válvula protésica y hemorragia32-34.

La endocarditis infecciosa de la VAC se ha descrito como se ha mencionado previamente. En contraste, la válvula aórtica bicúspide confiere 8 veces más de riesgo de presentar esta complicación34; sin embargo, no hay datos suficientes para esclarecer este riesgo, así como tampoco los hay sobre la disección aórtica.