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Vol. 57. Núm. S1.
Temas de actualidad en cardiología 2021
Páginas S54-S59 (Enero 2022)
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Vol. 57. Núm. S1.
Temas de actualidad en cardiología 2021
Páginas S54-S59 (Enero 2022)
Temas de actualidad
Selección de lo mejor del año 2021 en cardiopatías familiares y genética cardiovascular
Selection of the best of 2021 in familial heart disease and cardiovascular genetics
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Juan Jiménez-Jáimeza,
Autor para correspondencia
jimenez.jaimez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Javier Limeres Freireb, Esther Zorio Grimac, Tomás Ripoll-Verad, Eduardo Villacortae, Francisco Bermúdez-Jiméneza, Roberto Barriales-Villaf
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
b Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona, España
c Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
d Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Fundació Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, España
e Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
f Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España
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Resumen

Las cardiopatías familiares son un campo en constante evolución y desarrollo. Existen novedades en el ámbito diagnóstico y terapéutico con la incorporación de compleja tecnología que hace imprescindible la actualización permanente del conocimiento. Continúa ampliándose el espectro de genes causales en miocardiopatías hipertrófica y arritmogénica, mientras que en miocardiopatías por depósito destacan trabajos de consenso y revisiones de gran nivel científico. Por otro lado, en canalopatías son significativos los avances en el empleo de la inteligencia artificial en el diagnóstico de síndrome de QT largo, mientras que en genética e investigación básica en tratamientos avanzados en cardiopatías familiares siguen apareciendo prometedores avances en terapia génica.

Palabras clave:
Cardiopatías familiares
Muerte súbita cardiaca
Genética
Abstract

Inherited cardiovascular diseases are a constantly-evolving field. There are novel and emerging diagnostic and therapeutical aspects with complex technology which deserves a permanent knowledge update. It continues to grow the number of new genes related with hypertrophic and arrhythmogenic cardiomyopathy, while on deposit cardiomyopathies some review papers and position statement works have aroused. On the other hand, in cardiac channelopathies there are significant advances in the field of artificial intelligence applied to diagnosis in long QT syndrome, while in genetics and advanced therapies there are promising advances with gene therapy.

Keywords:
Inherited cardiovascular diseases
Sudden cardiac death
Genetics

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