Se derivó a consulta por disnea a un varón de 77 años con seguimiento en el Servicio de Hematología por mieloma múltiple (MM) de cadenas IgG lambda, con antecedente de dolor torácico con elevación de marcadores cardiacos en meseta, coronariografía sin lesiones significativas y ausencia de isquemia demostrable mediante tomografía por emisión de fotón único (SPECT) miocárdica. Presentaba signos de congestión, electrocardiograma con patrón de seudoinfarto en derivaciones precordiales (fig. 1A) y ecocardiograma con hipertrofia concéntrica, disfunción diastólica y strain global longitudinal reducido con patrón cherry on top (vídeo 1 del material adicional). Se completó el estudio con gammagrafía ósea 99mTc-DPD-SPECT positiva grado 3 de Perugini (fig. 1B) y resonancia magnética cardiaca (fig. 1C) con realce tardío transmural circunferencial, aumento de valores de T1-mapping y volumen extracelular indicativos de depósito extracelular.

Figura 1

(1.74MB).

Se realizó biopsia endomiocárdica que confirmó la presencia de amiloide (rojo Congo positiva). Tras una tipificación inmunohistoquímica compleja (fig. 1D, flechas), por tener que diferenciar la gran cantidad de cadenas ligeras presentes en el espacio intravascular secundarias al MM, el amiloide del intersticio y perivascular resultó positivo para transtirretina. Finalmente, se encontró una mutación patogénica de novo (p.Val142Ile) en el gen TTR y se diagnosticó de amiloidosis cardiaca por depósito de transtirretina hereditaria (ATTRmt) y MM de cadenas ligeras IgG lambda de forma concomitante.

Los pacientes con ATTRmt pueden presentar gammapatías monoclonales, de las que el MM es una de las más prevalentes. En estos casos, a pesar de una gammagrafía ósea positiva, está indicada la biopsia endomiocárdica, por encima de la grasa subcutánea, por su alta rentabilidad diagnóstica, clave para distinguir subtipos de amiloidosis.