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Vol. 58. Núm. S1.
Temas de actualidad 2022
Páginas S68-S73 (Enero 2023)
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Temas de actualidad 2022
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Temas de actualidad
Selección de lo mejor del año 2022 en cardiopatías familiares y genética cardiovascular
Selection of the best of 2022 in familial heart disease and cardiovascular genetics
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Juan Jiménez-Jáimeza,b,
Autor para correspondencia
jimenez.jaimez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Eduardo Villacortac,d, Esther Zorio-Grimae,f, Tomás Ripoll-Verag,h, Rosa Macías-Ruiza,b, Francisco Bermúdez-Jiméneza,b, Javier Limeres-Freiree,i
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
b Instituto de Investigación Biosanitaria (ibs.GRANADA), Granada, España
c Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL), Salamanca, España
d Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España
f Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
g Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Illes Balears, España
h Fundació Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Illes Balears, España
i Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona, España
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Temas de actualidad 2022

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Resumen

Las cardiopatías familiares han experimentado un crecimiento exponencial en los últimos años que obligan a la actualización permanente. De la producción científica del último año destacan no solo artículos originales, sino manuscritos de posicionamiento, consenso de expertos y comunicaciones breves de ensayos in vivo de terapia génica. Son notables las contribuciones asimismo en mecanismos moleculares de enfermedad procedentes de grupos de investigación básica y series longitudinales amplias sobre miocardiopatías debidas a mutaciones en genes concretos que permiten extraer conclusiones pronósticas. En el presente artículo se sintetizan los hallazgos más relevantes de 2021 y 2022 con un especial énfasis en los avances clínicos y en la investigación traslacional.

Palabras clave:
Muerte súbita
Miocardiopatía
Canalopatía
Amiloidosis
Genética
Abbreviations:
ATTR
ATTRv
FV
MCA
MCD
SBr
Abstract

Inherited heart diseases have experienced an exponential growth in recent years and a permanent updating is required. From the scientific production of the last year, not only original articles stand out, but also position papers, expert consensus and brief communications of in vivo gene therapy trials. Also noteworthy are the contributions in the molecular mechanisms of disease from basic research groups and extensive longitudinal series on cardiomyopathies due to mutations in specific genes that allow prognostic conclusions to be drawn. This article summarizes the most relevant findings of 2021 and 2022 with a special emphasis on clinical advances and translational research.

ATTR: amiloidosis por transtirretina; ATTRv: amiloidosis por transtirretina hereditaria; FV: fibrilación ventricular; MCA: miocardiopatía arritmogénica; MCD: miocardiopatía dilatada; SBr: síndrome de Brugada.

Keywords:
Sudden death
Cardiomyopathy
Channelopathy
Amyloidosis
Genetics

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