Myotonic dystrophy (DM1) is a hereditary neuromuscular disorder frequently associated with progressive and silent cardiac involvement. Current guidelines recommend regular 24-h Holter monitoring for early detection of arrhythmias and conduction disturbances. We aimed to evaluate the clinical utility of routine Holter monitoring in detecting de novo findings in asymptomatic DM1 patients and its impact on clinical management.

We conducted a retrospective single-centre study including all adult patients with genetically confirmed DM1 who underwent 24-h Holter monitoring between January 2013 and September 2023. Holter findings were compared with standard cardiac screening based on symptoms and ECG. De novo findings were defined as rhythm or conduction disturbances not detected by routine clinical assessment.

Forty-six patients were included (52.2% male, mean age 48.0±10.0 years), with a mean follow-up of 70.5±35.3 months. All were asymptomatic. Across the cohort, 144 Holter recordings were analysed, with an average of 3.1±1.7 per patient. Abnormal findings were present in 31 patients (67.4%), mainly atrioventricular conduction disorders (80.6%), including first- and second-degree atrioventricular block, atrial fibrillation/flutter, and non-sustained ventricular tachycardia. Among these, 23 (74.2%) had de novo findings, with therapeutic implications in 5 patients (10.9%).

Routine Holter monitoring frequently reveals clinically silent arrhythmias and conduction disturbances in asymptomatic DM1 patients, with a meaningful impact on management in a subset of patients. These findings support its integration into structured follow-up protocols and highlight the need for prospective studies to optimise screening strategies.

La distrofia miotónica (DM1) es un trastorno neuromuscular hereditario que suele acompañarse de afección cardiaca progresiva. Las guías vigentes recomiendan el seguimiento periódico con Holter de 24 horas para la detección precoz de arritmias y alteraciones de la conducción. Nuestro objetivo fue evaluar la utilidad clínica de la monitorización Holter rutinaria para detectar hallazgos en pacientes asintomáticos con DM1 y su impacto en el tratamiento clínico.

Estudio retrospectivo unicéntrico que incluyó a todos los pacientes adultos con DM1 confirmada genéticamente sometidos a monitorización Holter de 24 horas entre enero de 2013 y septiembre de 2023. Los hallazgos del Holter se compararon con el cribado cardiaco estándar basado en los síntomas y el ECG. Los hallazgos de novo se definieron como alteraciones del ritmo o de la conducción no detectadas por la evaluación clínica rutinaria.

Se incluyó a 46 pacientes (52,2% varones, edad media 48,0±10,0 años), con un seguimiento medio de 70,5±35,3 meses, todos asintomáticos. Se analizaron 144 registros Holter, con una media de 3,1±1,7 por paciente. Se observaron hallazgos anormales en 31 pacientes (67,4%), principalmente trastornos de la conducción auriculoventricular (80,6%), incluido bloqueo auriculoventricular de primer y segundo grado, fibrilación/aleteo auricular y taquicardia ventricular no sostenida. Entre ellos, 23 (74,2%) presentaban hallazgos de novo, con implicaciones terapéuticas en 5 pacientes (10,9%).

La monitorización Holter rutinaria revela suele revelar arritmias clínicamente silenciosas y alteraciones de la conducción en pacientes con DM1 asintomáticos, lo que tiene un impacto significativo en el tratamiento de un subgrupo de pacientes. Estos hallazgos respaldan su integración en protocolos de seguimiento estructurados y la necesidad de estudios prospectivos para optimizar las estrategias de cribado.