La amiloidosis por transtirretina (ATTR) es una enfermedad sistémica, progresiva y potencialmente letal, causada por la acumulación extracelular de fibrillas amiloides derivadas de la transtirretina (TTR). La amiloidosis cardiaca (AC) por TTR (ATTR-AC), una de sus principales manifestaciones, da lugar a signos y síntomas de insuficiencia cardiaca (IC). Pese a tratarse de una enfermedad infradiagnosticada, la disponibilidad de técnicas de diagnóstico no invasivas ha dado lugar a un aumento sustancial del número de pacientes diagnosticados de ATTR-AC. Igualmente, la disponibilidad de tratamientos con beneficio en la supervivencia ha permitido mejorar el pronóstico de estos pacientes. En la presente revisión se abordan aspectos relevantes de la etiopatogenia de la ATTR-AC, el cribado y diagnóstico de pacientes, así como las opciones terapéuticas disponibles (tratamientos modificadores de la enfermedad: tafamidis, acoramidis y vutrisirán) y en desarrollo actualmente.

Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a progressive and potentially fatal systemic disease caused by the extracellular accumulation of amyloid fibrils derived from transthyretin (TTR). Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CA), one of its main manifestations, leads to signs and symptoms of heart failure. Although traditionally an underdiagnosed disease, the availability of non-invasive diagnostic techniques has led to a substantial increase in the number of patients diagnosed with ATTR-CA. In turn, the availability of effective treatments with survival benefits has improved the prognosis for these patients. In this review, we address relevant aspects of the aetiopathogenesis of ATTR-CA, patient screening and diagnosis, as well as the therapeutic options currently available (disease-modifying treatments: tafamidis, acoramidis and vutrisiran) and under development.